มีแหล่งข้อมูลออนไลน์มากมายที่จะช่วยให้คุณเรียนรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมได้ ฐานข้อมูลหนึ่งที่ดีที่สุดคือฐานข้อมูลที่เรียกว่ายีนและโรค ซึ่งมีบทความเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่ละบทความจะอธิบายถึงการกลายพันธุ์ที่แฝงอยู่และลักษณะทางคลินิกของพวกมัน เว็บไซต์นี้ยังมีลิงค์ไปยังเว็บไซต์ที่สำคัญอื่นๆ รวมถึงสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ นี่เป็นแหล่งข้อมูลที่ดีเยี่ยมสำหรับการเรียนรู้เกี่ยวกับโรคใดโรคหนึ่ง มีบทความหลายร้อยบทความบนเว็บไซต์ และฐานข้อมูลเติบโตขึ้นทุกวัน
โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวเดียว แต่ก็มีโรคที่ซับซ้อนมากขึ้นอีกจำนวนหนึ่งที่เกิดจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่มียีนใดที่สามารถคาดเดาได้ว่าโรคจะเกิดขึ้นเมื่อใด และอาจจำเป็นต้องมีการกลายพันธุ์หลายครั้งก่อนที่โรคจะแสดงออกมาเอง ยีนบางตัวอาจมีหน้าที่หลายอย่างด้วยซ้ำ เช่น ส่งผลต่อการตอบสนองของบุคคลต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่าง เช่น การสูบบุหรี่หรือมลพิษทางอากาศ ข้อมูลนี้มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจว่าร่างกายของเราตอบสนองต่อปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอย่างไร
โรคทางพันธุกรรมเป็นภาวะที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนของเรา พวกเราหลายคนมียีนที่สืบทอดมาสองสามยีน และยีนเหล่านี้บางส่วนเชื่อมโยงกับสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของเรา บางคนเป็นกรรมพันธุ์ในขณะที่คนอื่นได้รับมาจากพ่อแม่ทั้งสอง โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเพียงยีนเดียว เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนของโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม ภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์หลายครั้งและไม่สามารถคาดการณ์ล่วงหน้าได้
โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากยีนเดียว มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ดังนั้นจึงไม่มียีนใดที่จำเป็นต้องทำให้เกิดโรค ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างมีลักษณะเฉพาะด้วยการผสมผสานของยีนที่แตกต่างกัน ซึ่งหมายความว่าไม่มียีนตัวใดที่สามารถกำหนดการโจมตีหรือความก้าวหน้าของโรคได้ แต่อาจต้องใช้การกลายพันธุ์หลายครั้งก่อนที่โรคจะปรากฎ ยีนอาจมีบทบาทในปฏิกิริยาของผู้ป่วยต่อปัจจัยแวดล้อมบางประการทั้งนี้ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค
ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างมีหลายปัจจัยและเกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ความผิดปกติเหล่านี้ไม่ใช่เรื่องง่ายที่จะวินิจฉัยและรักษา แต่ก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น โรคต่างๆ เช่น มะเร็ง เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดียว ในหลายกรณี ยีนที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติดังกล่าวไม่มียีนตัวเดียวที่ทำให้เกิดโรค แต่มีบทบาทที่แตกต่างกันหลายประการ ปัจจัยเหล่านี้เป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติ โรคเหล่านี้บางโรคสามารถสืบย้อนไปถึงลำดับวงศ์ตระกูล ซึ่งทำให้ง่ายต่อการระบุสาเหตุของอาการ
ภาพรวมของโรคทางพันธุกรรมยังช่วยให้คุณวินิจฉัยโรคได้อีกด้วย นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้คุณค้นหาการรักษาที่เหมาะสมได้ เว็บไซต์นี้ยังให้ข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการได้รับประโยชน์สูงสุดจากสภาพทางการแพทย์ คุณสามารถใช้ช่องค้นหาในไซต์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคใดโรคหนึ่งได้ ภาพรวมของโรคทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุมมีประโยชน์มากสำหรับบุคคลและครอบครัวที่มีความกังวลเกี่ยวกับสุขภาพของตนเอง คุณสามารถค้นหาข้อมูลที่เป็นประโยชน์มากมายเกี่ยวกับโรคประเภทต่างๆ
มีแหล่งข้อมูลมากมายที่คุณสามารถใช้เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับโรคได้ มีภาพรวมของโรคทางพันธุกรรมทั่วไปที่คุณสามารถเรียนรู้และวิจัยโดยการวิจัยยีนเฉพาะที่ได้รับผลกระทบ จากนั้น คุณสามารถดูรายชื่อโรคต่างๆ และดูว่ามีโรคใดบ้างที่สัมพันธ์กับพันธุกรรม นอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้คุณเข้าใจถึงความแตกต่างระหว่างสองโรคและแต่ละโรคส่งผลต่อสุขภาพของคุณอย่างไร สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งสองประเภทนี้
โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภท ที่พบมากที่สุดคือโรคเคียวเซลล์ ซึ่งเป็นโรค autosomal single-gene ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในโครโมโซม 11 ซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจาง และอาจส่งผลต่อปอดและหัวใจ ความผิดปกติประเภทนี้ยังสามารถนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนและปัญหาอื่นๆ สิ่งสำคัญคือต้องรู้อาการและการรักษาโรค สิ่งเหล่านี้สามารถรักษาได้ด้วยยา
